古基因组揭示了公元7世纪阿瓦尔人精英阶层横跨欧亚的大迁徙 | Cell Press 青促会评述

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作为世界领先的全科学领域学术出版社，细胞出版社特与“中国科学院青年创新促进会”合作开设“青促会述评”专栏，以期增进学术互动，促进国际交流。

2022年第十一期（总第95期）专栏文章，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所副研究员 毛晓伟，就Cell中的论文发表述评。

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古代人群远距离迁入欧洲鲜有历史记录，而Avar(阿瓦尔人)在公元567/568年迁入欧洲喀尔巴阡盆地（欧洲中部的一个大盆地，多瑙河从盆地中央穿过，四周环绕着阿尔卑斯山脉、喀尔巴阡山脉和迪纳拉山脉等）是个标志性事件(图1)。拜占庭的文字资料显示阿瓦尔人的迁徙是受到公元550年左右突厥汗国在当今蒙古高原的崛起以及灭亡了当时的柔然汗国的影响。虽然我们知道柔然人称自己为阿瓦尔人，但是位于欧洲的阿瓦尔人与古代柔然人的关系却有许多的争议。近十年来，古基因组（从古代遗留的牙齿、颞骨等提取的基因组序列）作为古代的直接遗传证据为解答人类起源与演化的重要科学问题带来许多突破性发现与关键性进展。之前针对阿瓦尔人的古代线粒体和Y染色体基因序列的研究给出了一些初步的认识，但是利用全基因组范围的古基因数据来研究阿瓦尔人的迁徙历史却是空白。

▲图1 有关阿瓦尔人来源的假说。

本研究基于古基因组数据并结合历史文献记录以及考古证据来重建阿瓦尔人在中世纪前期的远距离迁徙历史，具体来解决三个科学问题：1. 阿瓦尔人核心群体（精英阶层）与亚洲草原人群的关系是否能通过基因组数据来证实；2. 阿瓦尔人精英阶层在遗传成分上是均一的还是多元的；3. 精英阶层人群与早先的当地人群遗传关系如何。以Johannes Krause博士领衔的跨国研究团队，通过古DNA的捕获以及生物信息学质控获得了66个古代个体的全基因组数据（图2），包含了阿瓦尔时期之前（pre-Avar period，公元4-5世纪）和阿瓦尔时期（Avar period， 公元7-8世纪），其中也包括了多个精英阶层个体（墓葬中有精美的金银打制的武器和配饰）。

▲图2 本研究涉及的古代个体的时空坐标。

（A）欧亚地图上用颜色填充的符号代表了本研究中所分析的古代个体。棕色阴影部分标记了草原地区。白框标记的符号代表了本研究新产生的位于喀尔巴阡盆地有古基因组的阿瓦尔时期之前 （pre-Avar period）的个体。（B）缩进图显示了本研究新产生的位于喀尔巴阡盆地有古基因组的阿瓦尔时期（Avar period）个体。考古、社会等级和地理区域用底部的图例来标记。（C）欧洲喀尔巴阡盆地和蒙古草原从公元前200年到公元后950年的时间线。

通过主成分分析显示在喀尔巴阡盆地的阿瓦尔时期之前和之后的个体展现出完全不同的遗传成分（图3）。阿瓦尔时期之前的大部分人群与当今中欧和东欧人群的遗传成分相似，而阿瓦尔时期尤其是位于核心区的多瑙-蒂萨河间地带的精英阶层具有东北亚人群的遗传特点，其遗传成分与当今阿尔泰、蒙古高原和黑龙江流域人群相似。从当时的欧亚古代人群遗传成分具体来看，阿瓦尔时期早期的核心区精英阶层成分与古代东北亚人群尤其是柔然古代人群的在遗传成分上有着惊人的相似。而在阿瓦尔时期晚期的精英阶层虽然还有着大部分的东北亚古代人群遗传成分，却有20%-30%的遗传混杂，该遗传混杂的成分的来源不是在本地，而很有可能来源于北部高加索地区的古代草原人群（图4）。阿瓦尔时期晚期的精英阶层东北亚古代人群遗传成分的降低、与来源于非本地人群的混杂以及较低程度的遗传近交（inbreeding）,可能说明了阿瓦尔人群迁徙至此之后与来源于其他地区人群进行了基因交流，或者是与阿瓦尔人群一起迁徙至此的非精英阶层之间的持续基因交流。除了阿瓦尔时期的核心区的多瑙-蒂萨河间地带，附近区域阿瓦尔人群存在更多样化的遗传成分，并且有更多阿瓦尔时期之前西方古代人群的成分。本研究克服了针对该段历史缺乏文字记载的现状，说明了公元七世纪到八世纪阿瓦尔时期核心区精英阶层的遗传成分来自于古代东北亚人群，也充分显示了在欧洲喀尔巴阡盆地古代人群的遗传覆盖度横跨了整个欧亚大陆，更为欧亚历史上远距离的迁徙提供了清晰的证据。上述工作于4月1日发表在Cell上。

▲图3 主成分分析（PCA）

（A）阿瓦尔时期之前人群的PCA（上）和西方欧亚人群的PCA（下）。新数据用白框和填充符号代表。（B）阿瓦尔时期人群的PCA。不同颜色代表喀尔巴阡盆地的不同区域。填充的符号代表了精英阶层。基于考古学的分类用不同形状的符号代表。

▲图4 基于qpWave/qpAdm的祖先成分解析

阿瓦尔时期古代人群祖先成分模型的展示。左图代表阿瓦尔时期早期古代人群，右图代表阿瓦尔时期中晚期古代人群。三个可能的祖先来源分别为：Eastern steppe source(东部亚洲草原人群)、Carpathian Basin source（喀尔巴阡盆地先前古代人群）和Pontic-to-Kazakh steppe source（高加索地区草原人群）。

论文摘要

阿瓦尔人于公元567/568年在欧洲喀尔巴阡盆地定居，并建立了持续200年的帝国。对于他们是谁以及从哪里来有许多的争论。与阿瓦尔同时代的人对于他们是被突厥人于公元550年所摧毁的蒙古草原柔然帝国的直系后裔并不认同。我们分析了阿瓦尔时期之前和之后的位于喀尔巴阡盆地的古代基因组数据，包括了位于阿瓦尔帝国核心区域的8个最富有的以及相关的墓葬。结果支持阿瓦尔精英阶层快速横跨欧亚大陆的远距离迁徙。这些人群的遗传成分与古代东北亚人群中蒙古草原人群，尤其是与一个柔然的古代个体相符。后期一些精英阶层的遗传成分中有一部分来源于非当地的其他草原人群，可能来源于后期的迁徙或是由于初期迁徙中的人群存在着更大的遗传多样性。

The Avars settled the Carpathian Basin in 567/68 CE, establishing an empire lasting over 200 years. Who they were and where they came from is highly debated. Contemporaries have disagreed about whether they were, as they claimed, the direct successors of the Mongolian Steppe Rouran empire that was destroyed by the Turks in ~550 CE. Here, we analyze new genome-wide data from 66 pre-Avar and Avar-period Carpathian Basin individuals, including the 8 richest Avar-period burials and further elite sites from Avar’s empire core region. Our results provide support for a rapid long-distance trans-Eurasian migration of Avar-period elites. These individuals carried Northeast Asian ancestry matching the profile of preceding Mongolian Steppe populations, particularly a genome available from the Rouran period. Some of the later elite individuals carried an additional non-local ancestry component broadly matching the steppe, which could point to a later migration or reflect greater genetic diversity within the initial migrant population.

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述评人简介

毛晓伟

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所副研究员

毛晓伟，博士，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所副研究员。2016年获得欧盟Erasmus Mundus（伊拉斯谟）世界计划双博士学位，而后在康奈尔大学从事博士后研究。承担了欧盟伊拉斯谟世界计划、北京市科技新星计划和科技部-国家重点研发计划项目子课题等多项基金资助的重要科研项目负责人。主要研究领域为东亚人群的适应性演化，近年来主要在古基因组学分析方法的开发以及东亚人典型适应性表型的演化方面取得一系列成果，包括了系统揭示全球人群格局及演化趋势并指出古基因组学在适应性演化研究中的重要价值，解锁冰河时代东亚北部人群适应性基因的演化等。近五年以第一或通讯作者在国际核心期刊如 Science、Cell、Science Bulletin 等发表研究论文 9 篇。

Xiaowei Mao, Ph.D., Associate Professor in Institute of Vertebrate Paleontology and Paleoanthropology, Chinese Academy of Sciences. He has obtained double PhD degrees from Erasmus Mundus Program from European Union and finished his post-doc training in Cornell University. His has led the research programs funded by Erasmus Mundus Program, Beijing Nova program, The National Key Research and Development Program of China, etc. His major research interests include human adaptive evolution and development of analytical methods, with current focus on analytical development unitizing ancient genomes and adaptive-trait evolution of East Asians. His main academic achievements include revealing the global adaptive trend in human history and unveiled the first evolutionary mechanisms of adaptive traits for northern East Asians during the ice age utilizing ancient genomes. He has authored 9 academic papers in internationally prominent journals, such as Science, Cell, Science Bulletin, etc.

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原文刊载于CellPress细胞出版社

旗下期刊Cell上，

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